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肯尼迪病 中国肯尼迪病病友

推荐人: 来源: 时间: 2017-06-01 10:27 阅读:
...究人员发现抗击肯尼迪病的新关键

开放分类:疾病疾病名称病症

肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),是一种遗传性神经系统变性疾病,下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的肌无力,球部、面部及肢体肌萎缩,可伴有男性过滤房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。

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肯尼迪病,是一种遗传性神经系统变性疾病。肯尼迪病,是一种遗传性神经系统变性疾病。肯尼迪病,又称脊髓延髓肌过滤萎缩症(Spinal and Bulbar Muscular Atrophy,SBMA)是一种晚发的性连锁遗传病,远端型肌过滤萎缩伴明显延髓体征,偶见眼肌麻痹,由Kennedy于1968年首先详细描述此病而得名。

此病罕见却致命,全球每4万人中便有1例。患者大多是男性,主要的发病年龄段在30-50岁之间。中国至今(2013年)仍无相关的临床流行病学资料,关于本病的报道也相对较少。

肯尼迪综合症(Kennedy syndrome)是一种X染色体隐性遗传病,雄激素受体基因第一个外显CAG基因重复扩增是本病的致病原因。

在正常个体,雄激素受体基因第一个外显CAG基因重复数一般在11-35次,而在患者和女性携带者中该等位基因的CAG基因重复数一般在40-62次。CAG重复造成雄激素蛋白氨基端的多谷酰胺链延长,这种突变的雄激素受体与配体本身结合后即由胞浆转入细胞核内,出现神经元核内的包涵体,后者是导致神经元变性、坏死的可能原因。

肢体近端肌过滤萎缩的以及球麻痹,并伴有肌束震颤,到后来只能坐轮椅,动不了、头不能转,说话困难。该病随着病情加重肌过滤将逐渐萎缩直至死亡,据医学统计,从发病到肌过滤力弱影响行动能力一般只有十年左右时间。

临床表现为缓慢进展的肌无力,球部、面部及肢体肌萎缩,可伴有男性过滤房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。此外,进展缓慢的以肢体近端和延髓部受累为主的下运动神经元综合征,伴有内分泌或代谢异常。

肯尼迪病是X性连锁隐性遗传病,是雄激素受体基因第1外显子突变。诊断的金标准是基因检测。

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